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Nuovi esami sul DNA PDF Stampa E-mail

NON INVASIVI, SPECIFICI, SENSIBILI, VELOCI
Con un semplicissimo tampone (simile al cotton fioc) si riesce ad esaminare il DNA del paziente per l'effettuazione di test predittivi:

  • Rischio di Alopecia (test su 6 geni)
  • Allergia al Nichel (test su 6 geni)
  • Nutrizione e benessere (test su 20 geni)
  • Intolleranza al Lattosio (polimorfismo genico T-13910C)
  • Rischio Celiachia (polimorfismo genico HLA DQA1*0501 - HLA DQB1*0201 - HLA DRB1*04)
  • Stress Alimentare (polimorfismo genico 5HTTLPR SLC6A4 per il trasportatore della Serotonona)

Le grandi scoperte inerenti il genoma umano, hanno permesso di comprendere meglio le interazioni dei geni tra di loro e con l’ambiente. Significato di termini e definizioni
Il DNA è una lunga molecola, presente nel nucleo cellulare, portatrice delle informazioni genetiche necessarie alla trasmissione delle caratteristiche ereditarie proprie di ciascun individuo (dal colore dei capelli o degli occhi, al temperamento, ecc.). Essa risulta frazionata in circa 40mila geni (genoma) che codificano la sintesi delle proteine implicate nella struttura e nelle funzioni dell’intero organismo. Gli esseri umani vengono definiti diploidi, in quanto possiedono di ciascun gene, due alleli, ossia due copie. Gli alleli sono presenti nella stessa posizione su entrambi i cromosomi (addensamenti organizzati di DNA detti anche omologhi in quanto provenienti uno dal padre e l’altro dalla madre) che si rendono visibili nel nucleo durante la divisione cellulare riproduttiva, e ciascuno dei due codifica per l’espressione degli stessi caratteri ereditari. Se sui cromosomi omologhi è presente una duplice copia dello stesso allele, si dice che l'individuo è omozigote per quel carattere; se gli alleli sono differenti, l'individuo è detto eterozigote.

Utilità dell'esame del DNA
Recentemente la medicina si va sempre più avvalendo di interventi integrativi mirati a mantenere uno stato di benessere che assicuri una longevità sostenibile a dispetto del costante incremento di invalidanti quanto onerose malattie croniche sia infiammatorie che degenerative.
La genetica prova a soddisfare le esigenze di indicazioni personalizzate per la salute mettendo a disposizione degli specialisti informazioni capaci di riorientare, ad personam, stili di vita sempre più massivamente condizionati. Le grandi scoperte inerenti il genoma umano, hanno permesso di comprendere meglio le interazioni dei geni tra di loro e con l'ambiente, oltre alle relative conseguenze sul funzionamento dell’organismo. Dagli studi scientifici è emerso chiaramente che, nonostante tutti gli individui siano uguali per il 99,9 % del loro patrimonio genetico, il rimanente 0,1 % di differenze fa sì che ognuno risponda in modo del tutto personale ai più diversi stimoli ambientali.

Tra i polimorfismi funzionali (così detti perché non necessariamente legati alla manifestazione di una malattia) distinguiamo quelli dovuti: a sostituzione di un singolo nucleotide (SNP-pronucia “snip”), o ad aggiunta (inserzione) o sottrazione (delezione) di frammenti di sequenze nucleotidiche, in qualche tratto del DNA. I polimorfismi finiscono per influenzare in modo specifico la struttura e l’attività delle proteine da essi stessi in modo diverso codificate. Conoscere le varie versioni di un gene e i loro effetti sulle funzioni dell’organismo risulta quindi fondamentale per individuare i consigli adeguati a mantenere e migliorare il nostro stato di benessere. I test genetici predittivi di integrazione si avvalgono dell’individuazione di polimorfismi genici funzionali che, pur non essendo di per sé stessi causa di malattia, determinano una diversa capacità di adattamento ai fattori ambientali esaltandone o minimizzandone le specifiche caratteristiche. Il test predittivo, non è quindi diagnostico, cioè non è in grado di stabilire se una persona svilupperà o no una certa patologia, ma fornisce indicazioni sulla probabilità più o meno alta dell' insorgenza della patologia: in tal modo si possono mettere in atto comportamenti utili ad aumentare il più possibile la probabilità di mantenersi in buona salute.